Američka agencija za lekove odobrila je novu gensku terapiju u lečenju pacijenata sa retkom formom naslednog gubitka vida.

 

Američka agencija za lekove (FDA) sredinom decembra odobrila je lek Luxturna (voretigene neparvovec-rzyl),  novi vid genske terapije, u lečenju dece i odraslih sa naslednom formom gubitka vida koja može voditi slepilu. Luxturna je prvi vid genske terapije odobren u SAD koji je ciljan na oboljenja uzrokovana mutacijama specifičnih gena.

Luxturna je odobrena u terapiji pacijenata sa  potvrđenim bialelnim RPE65 mutacijom povezanom retinalnom distrofijom koja vodi gubitku vida i može kao  ishod imati slepilo u određenom broju pacijenata.

Nasledne retinalne distrofije  su široka grupa genetskih oboljenja retine koja su povezana sa progresivnim gubitkom vida a uzrokuju ih mutacije na bilo kom od 220 različitih gena. Procenjuje se da samo u SAD ima oko 2000 osoba sa bialelnom RPE65 muticijom povezanu retinalnu distrofiju.  RPE65 gen daje informacije u stvaranju enzima koji je esencijalan za normalan vid. Osobe kod kojih postoji ova bialelna  RPE65 mutacijom povezana retinalna distrofija  imaju tokom vremena progresivan gubitak vida. Gubitak vida, naročito tokom detinjstva ili adolescencije, progresivno vodi ka kompletnom slepilu.

Luxturna funkcioniše tako što donosi normalnu kopiju RPE65 gena direktno do retinalne ćelije. Ove retinalne ćelije potom produkuju normalan protein koji konvertuje svetlost u elektični signal u retini kako bi povratio pacijentov izgubljeni vid.

Najčešći neželjeni efekti terapijom Luxturnom uključuju konjuktivalnu hiperemiju (crvenilo oka), kataratku, povišen intraokularni pritisak...

Luxturna je proizvod farmaceutske kuće Spark Therapeutics Inc.

 

izvor