CISTIČNA FIBROZA - Cistična fibroza je multiorganski sindrom koji nastaje usled mutacije gena regulatora transmembranskog sprovodjenja cistične fibroze (CFTR).

 CFTR je regulisani membranski anjonski kanal koji se normalno nalazi na fluidsekretornim epitelijalnim ćelijama znojnih žlezda, respiratornog sistema, digestivnih organa (uključujući pankreas i bilijarni sistem) i vas deferns-u muškog reproduktivng sistema. Primarna funkcija CFTR je da olakša anjonski transport kroz ćelijsku membranu, ali može regulisati i transport drugih molekula. Najčešća posledica kompletnog gubitka CFTR funkcije kod infanta koja ugrožava život, a što se viđa kod ozbiljne bialelske mutacije CFTR gena (npr., CFTRsev/CFTRsev genotip), je pankreasna insuficijencija. Nemogućnost digestije nutrijenata vodi u nemogućnost razvoja i eventualnu smrt. Deca koja su lečena oralnim suplementima pankreasnih enzima preživljavaju, ali samo da bi se suočila sa posledicama gubitka CFTR funkcije u plućima, crevima i drugim organima. Najčešći uzrok smrti sada kada postoji terapija zamenom pankreasnih enzima je bolest pluća.

CFTR genska ekspresija nije neophodna za ravoj pankreatitisa per se, ali odsustvo CFTR funkcije izgleda da vodi u pankreatitis i početak fibroze in utero. U najtežim slučajevima cistične fibroze, pankreas je potpuno uništen tokom prve godine života. Histologija pankreasa u cističnoj fibrozi odgovara hroničnom pankreatitisu pre nego blagoj atrofiji pankreasa, što ukazuje na ulogu inflamacije u procesu destrukcije.

Preko 1500 genetskih varijanti CFTR gena je prikazano, ali one ne izazivaju jednako oštećenje CFTR funkcije. Kao rezultat toga, spektar znakova povezanih sa CFTR mutacijom je širok. Spektar bolesti pankreasa sa različitim varijantama CFTR genskih sekvenci ide od asimptomatskih, do rekurentnog akutnog pankreatitisa, pa sve do hroničnog pankreatitisa sa egzokrinom i endokrinom insuficijencijom. Dodatno, drugi genetski, metabolički i faktori sredine izgleda modifikuju efekte specifičnog CFTR genotipa, dodajuci još jedan sloj kompleksnosti kliničkim manifestacijama sindroma cistične fibroze.

 


HIRURGIJA

ŠOK (shock)

Definicije:   John Collins Waren (1895):  “Trenutna opasnost od smrti” Savremena definicija:  “Stanje u kome znatna redukcija u efektivnom dopremanju O2 i nutricijenata tkivima, u početku vodi reverzibilnom, a ukoliko je prolongirana, ireverzibilnom...

Primarni karcinom jetre kod odraslih

   Primarni karcinom jetre kod odraslih je oboljenje kod kojeg maligne (karcinomske) ćelije formiraju tkivo u jetri. Jetra je jedan od najvećih organa u ljudskom organizmu. Sastoji se od dva lobusa, a...

Karcinom pankreasa - Hirurško lečenje karcinoma glave pankreasa

   Karcinom pankreasa ima najlošiju prognozu od svih neoplazmi digestivnog trakta. Karcinom pankreasa je 4-ti po redu uzrok smrti od maligniteta kod muškaraca u USA. Na drugom kraju Zemljine kugle, u...

INTERNA MEDICINA

Plućni infarkt (infarctus pulmonis)

Plućni infarkt (infarctus pulmonis) - nastaje kada je opsruisano manje od 50% plućne vaskularne mreže. Nastaje okluzijom manje lobarne ili segmentne arterijske grane, ređe vene. Lokalizovan je češće u donjim delovima pluća, a...

Eisenmengerov sindrom (Eisenmenger syndrom)

EISENMENGER SY (Eisenmengerov sindrom) -  razvija se kod mana sa levo-desnim šantom, kod kojih već od rođenja ili kasnije dolazi do opstrukcije u plućnim arterijama, što uslovljava povećanu plućnu rezistencu i plućnu...

Rejnoov sindrom (Syndroma Raynaud, Raynaudova bolest i fenomen)

Rejnoov sindrom (Syndroma Raynaud, Raynaudova bolest i fenomen) - Spada u vazospastičke poremećaje periferne arterijske cirkulacije. Manifestuje se promenama boje i temperature kože, a najčešće na prstima šaka u vidu bledila, cijanoze...