CISTIČNA FIBROZA - Cistična fibroza je multiorganski sindrom koji nastaje usled mutacije gena regulatora transmembranskog sprovodjenja cistične fibroze (CFTR).

 CFTR je regulisani membranski anjonski kanal koji se normalno nalazi na fluidsekretornim epitelijalnim ćelijama znojnih žlezda, respiratornog sistema, digestivnih organa (uključujući pankreas i bilijarni sistem) i vas deferns-u muškog reproduktivng sistema. Primarna funkcija CFTR je da olakša anjonski transport kroz ćelijsku membranu, ali može regulisati i transport drugih molekula. Najčešća posledica kompletnog gubitka CFTR funkcije kod infanta koja ugrožava život, a što se viđa kod ozbiljne bialelske mutacije CFTR gena (npr., CFTRsev/CFTRsev genotip), je pankreasna insuficijencija. Nemogućnost digestije nutrijenata vodi u nemogućnost razvoja i eventualnu smrt. Deca koja su lečena oralnim suplementima pankreasnih enzima preživljavaju, ali samo da bi se suočila sa posledicama gubitka CFTR funkcije u plućima, crevima i drugim organima. Najčešći uzrok smrti sada kada postoji terapija zamenom pankreasnih enzima je bolest pluća.

CFTR genska ekspresija nije neophodna za ravoj pankreatitisa per se, ali odsustvo CFTR funkcije izgleda da vodi u pankreatitis i početak fibroze in utero. U najtežim slučajevima cistične fibroze, pankreas je potpuno uništen tokom prve godine života. Histologija pankreasa u cističnoj fibrozi odgovara hroničnom pankreatitisu pre nego blagoj atrofiji pankreasa, što ukazuje na ulogu inflamacije u procesu destrukcije.

Preko 1500 genetskih varijanti CFTR gena je prikazano, ali one ne izazivaju jednako oštećenje CFTR funkcije. Kao rezultat toga, spektar znakova povezanih sa CFTR mutacijom je širok. Spektar bolesti pankreasa sa različitim varijantama CFTR genskih sekvenci ide od asimptomatskih, do rekurentnog akutnog pankreatitisa, pa sve do hroničnog pankreatitisa sa egzokrinom i endokrinom insuficijencijom. Dodatno, drugi genetski, metabolički i faktori sredine izgleda modifikuju efekte specifičnog CFTR genotipa, dodajuci još jedan sloj kompleksnosti kliničkim manifestacijama sindroma cistične fibroze.

 


HIRURGIJA

Hronični pankreatitis - Hirurško lečenje (pancreatitis chronica)

 Hronični pankreatitis nije primarno hirurško oboljenje. Predominantni simptom hroničnog pankreatitisa je neprolazni bol u gornjim partijama trbuha koji ima više od 85% pacijenata. Refraktaran na analgetike, bol se održava kod...

ŠOK (shock)

Definicije:   John Collins Waren (1895):  “Trenutna opasnost od smrti” Savremena definicija:  “Stanje u kome znatna redukcija u efektivnom dopremanju O2 i nutricijenata tkivima, u početku vodi reverzibilnom, a ukoliko je prolongirana, ireverzibilnom...

Primarni karcinom jetre kod odraslih

   Primarni karcinom jetre kod odraslih je oboljenje kod kojeg maligne (karcinomske) ćelije formiraju tkivo u jetri. Jetra je jedan od najvećih organa u ljudskom organizmu. Sastoji se od dva lobusa, a...

INTERNA MEDICINA

Aritmije - Sinoatrijalni (SA) poremećaji sprovođenja impulsa, SA blok, sick sinus sindrom

SINOATRIJALNI (SA) POREMEĆAJI SPROVOĐENJA - Usporeno širenje nadražaja nastaje u spoju SA čvora i pretkomora. U odnosu na stepen izraženosti prepreke sprovođenju, mogući su blokovi I, II ili III stepena.  Asimptomatski SA...

Sinusna aritmija

Sinusna aritmija - na EKG se vidi kao promena dužine PP intervala u okviru 10% . Najčešće se ispoljava kao RESPIRATORNA SINUSNA ARITMIJA (fiziološka je, posebno kod dece; uzrokovana refleksnom inhibicijom vagusa; vidi se...

Preekscitacijski sindrom (Wolf-Parkinson-White sindrom, WPW sindrom)

U normalnom srcu impulsi mogu do komora biti sprovedeni samo preko AV nodusa. Preeksitacija (aktivacija ranija od normalne) postoji kada impulsi iz pretkomora zaobolaze normalno AV zadržavanje, i brzo se sprovode...