Američka agencija za lekove odobrila je novu gensku terapiju u lečenju pacijenata sa retkom formom naslednog gubitka vida.

 

Američka agencija za lekove (FDA) sredinom decembra odobrila je lek Luxturna (voretigene neparvovec-rzyl),  novi vid genske terapije, u lečenju dece i odraslih sa naslednom formom gubitka vida koja može voditi slepilu. Luxturna je prvi vid genske terapije odobren u SAD koji je ciljan na oboljenja uzrokovana mutacijama specifičnih gena.

Luxturna je odobrena u terapiji pacijenata sa  potvrđenim bialelnim RPE65 mutacijom povezanom retinalnom distrofijom koja vodi gubitku vida i može kao  ishod imati slepilo u određenom broju pacijenata.

Nasledne retinalne distrofije  su široka grupa genetskih oboljenja retine koja su povezana sa progresivnim gubitkom vida a uzrokuju ih mutacije na bilo kom od 220 različitih gena. Procenjuje se da samo u SAD ima oko 2000 osoba sa bialelnom RPE65 muticijom povezanu retinalnu distrofiju.  RPE65 gen daje informacije u stvaranju enzima koji je esencijalan za normalan vid. Osobe kod kojih postoji ova bialelna  RPE65 mutacijom povezana retinalna distrofija  imaju tokom vremena progresivan gubitak vida. Gubitak vida, naročito tokom detinjstva ili adolescencije, progresivno vodi ka kompletnom slepilu.

Luxturna funkcioniše tako što donosi normalnu kopiju RPE65 gena direktno do retinalne ćelije. Ove retinalne ćelije potom produkuju normalan protein koji konvertuje svetlost u elektični signal u retini kako bi povratio pacijentov izgubljeni vid.

Najčešći neželjeni efekti terapijom Luxturnom uključuju konjuktivalnu hiperemiju (crvenilo oka), kataratku, povišen intraokularni pritisak...

Luxturna je proizvod farmaceutske kuće Spark Therapeutics Inc.

 

izvor

HIRURGIJA

Opekotine (Combustio, opekotinska bolest, opekotinski šok)

 Opekotine (combustio) su lokalne povrede, koje nekad mogu biti praćene poremećajem opšteg stanja organizma. Nastaju pri dejstvu toplih izvora: usijanih predmeta, plamena, vrele vode i drugih tečnosti (najčešće ulja), pregrejane vodene...

Anatomija ezofagealnog hijatusa, krura dijafragme kao deo donjeg sfinktera jednjaka

  Ezofagealni hijatus je eliptični otvor koji se nalazi u muskularnom delu dijafragme i nalazi se 2-2.5cm ulevo od središnje linije koja prolazi sredinom kičmenog stuba a nalazi se u visini Th10 pršljena....

Kraniocerebralne povrede (commotio, compressio, contusio, epiduralni hematom, subduralni hematom)

Kraniocerebralne povrede su povrede lobanje (kranijum) i mozga (cerebrum). U ove povrede spadaju povrede poglavine (skalpa), povrede kostiju (prelomi), povrede moždanog tkiva i krvarenja u lobanji kao posledica traume. Dijagnoza se postavlja pomoću...

INTERNA MEDICINA

Antibiotik povezan sa naprasnom srčanom smrti

 Često primenjivani makrolidni antibiotik, citromaks ili azitromicin, koji se primenjuje kod respiratornih i drugih uobičajenih infekcija izgleda da povećava rizik od naprasne srčane smrti, što se doduše retko dešava ali  predstavlja...

Aritmije - Poremećaji u stvaranju impulsa u sinusnom čvoru, sinusna tahikardija, sinusna bradikardija, sinusna aritmija, putujući vodič srca

POREMEĆAJI U STVARANJU IMPULSA U SINUSNOM ČVORU - Sinusni čvor normalno stvara 50-100 impulsa/min     Sinusna tahikardija - karakteriše se frekvencim srca preko 100/min, do 140 i više. EKG je sličan normalnom sinusnom ritmu, ali...

Ishemijska bolest srca (IBS, Koronarna bolest srca)

ISHEMIJSKA BOLEST SRCA (Koronarna bolest srca) nastaje zbog nesklada između koronarnog protoka i potreba srca za kiseonikom. Oštećenje je uzrokovano funkcionalnim ili organskim promenama u koronarnoj cirkulaciji. U 90% uzrok su ARTERIOSKLEROTSKE PROMENE...